安吉丽娜茱莉切除乳腺 呼吁大家重视遗传性乳腺癌卵巢癌

惊闻影星安吉丽娜-茱莉在《纽约时报》撰文说她因携带BRCA1突变基因预防性切除双侧乳房。她母亲与癌症搏斗近十年。医生测出她带有“缺陷”基因BRCA1。为了预防切除双侧乳腺。她还鼓励每个有遗传性乳腺癌卵巢癌家族史的女性，都能在医生指导下做出对自己最明智的选择。

乳腺是女性的第二性征，是女性的重要生理标志，在哺育后代中至关重要的作用。作为知名女星，茱莉用极端隐秘的个人隐私来唤醒广大妇女对遗传性乳腺癌卵巢癌的警觉，呼吁大家重视乳房保健和卵巢保养，重视女性健康，行动堪称伟大。

一、了解什么是遗传性乳腺癌卵巢癌综合征

有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。

1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征：

1、遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征(即LynchⅡ型)。

2、遗传位点特异性卵巢癌综合征。

3、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。

后者为3种综合征中最为常见的一种。

二、乳腺癌遗传性高危人群

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征基因检测标准a, b

1、具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。

2、符合以下1 个或多个条件的乳腺癌患者c：

①发病年龄≤45岁；

②发病年龄≤50

岁并且有1个具有血缘关系的近亲d也为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者和(或)1个或1个以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；

③单个个体患2个原发性乳腺癌e，并且首次发病年龄≤50岁；

④发病年龄不限，同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌；

⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；

⑥合并有卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌的既往史。

3、卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。

4、男性乳腺癌患者。

5、具有以下家族史：

①有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件；

②有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者(至少有1个发病年龄≤50岁)和(或)卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。

注：

1、符合1个或多个条件提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征，有必要进行专业性评估。当审查患者的家族史时，父系和母系亲属的患癌情况应该分开考虑。早发性乳腺癌和(或)任何年龄。

的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征，在一些遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家系中，还包括前列腺癌、胰腺癌、胃癌和黑色素瘤。

2、其他考虑因素：家族史有限的个体，例如女性一级或二级亲属小于2个，或者女性亲属的年龄>45岁，在这种情况下携带突变的可能性往往会被低估。发病年龄≤40岁的三阴性乳腺癌患者应考虑进行BRCA1/2基因突变的检测。

3、乳腺癌包括浸润性癌和导管内癌。

4、近亲是指一级、二级和三级亲属。

5、2个原发性乳腺癌包括双侧乳腺癌或者同侧乳腺的2个或多个明确的不同来源的原发性乳腺癌。

三、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征症状

1、综合征表现：

在有乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其1、2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者。

2、临床特点：

①家族卵巢癌患者发病年龄较早，一般为49.6～55.3岁，平均52.4岁。

②家族乳腺癌发病年龄较早，一般发病年龄<50岁。

③家族可有子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等其他类型肿瘤患者。

④卵巢癌以浆液性乳头状囊腺癌为多见。

四、诊断要点：

1、了解家族史

了解家族卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄，病理报告或死亡证明等。

2、发病年龄早

乳腺癌大多<50岁，卵巢癌平均52.4岁。

3、乳腺癌易感基因BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2突变基因检测可阳性。

五、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征应定期检查

目前认为，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征有显着的遗传外显特性，属常染色体显性遗传。此病的特点在于发病年龄早，乳腺癌大多发生在50岁以前，卵巢癌由于深居盆腔，病变不易被发现，平均发病年龄为52.4岁。

卵巢一旦发生癌变，往往生长迅速，目前尚无有效的早期诊断方法，一旦发生癌肿生长也较迅速，目前尚无有效的早期诊断方法。为了女性健康，有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的女性，应定期进行检查，随时了解自己的身体情况，做到早发现、早治疗。

1、18岁～21岁的女性，每月进行1次乳腺自检。

2、25岁～35岁的女性，每年或每半年1次由临床医师对乳腺进行检查。

3、25岁～35岁的女性，每年进行1次乳腺摄片。

4、25岁～35岁的女性，每年或半年1次的盆腔检查、阴道超声检查、血清CA125测定、彩色血流多普勒检查、BRCA1检查，以观察卵巢血流情况。

Tips：

乳腺癌1号基因(BRCA1)是一种直接与遗传性乳腺癌有关的抑制基因，拥有这个基因的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都确癌，且同时患有卵巢癌。

茱莉向社会公布了她的诊治经历，是希望引起大家对女性健康的重视，对一类特殊类型的乳腺癌和卵巢癌的重视，对一种与癌症有关的基因BRCA的注意。但是，公众并不要因此感到恐慌，正如茱莉文末所说：生命总是伴随无数挑战，唯有那些我们可以承担和掌控的挑战，才不会让我们心生恐惧。让我们再次对安吉丽娜茱莉的勇敢表示敬意。人们永远记得的，是她在《原罪》和《古墓丽影》等影片中和抗癌公益活动中展现的美丽和善良。